La mutación MYT1L es una alteración en el gen MYT1L, que participa en el desarrollo y mantenimiento de las neuronas, ayudándolas a adquirir y conservar su identidad. Cuando este gen no funciona correctamente —ya sea por una deleción, una mutación puntual o una duplicación— se interrumpen procesos clave del desarrollo cerebral. El resultado es un trastorno neurológico congénito conocido como síndrome asociado a MYT1L, que se manifiesta desde la infancia y generalmente no es progresivo.
Las afectaciones principales suelen incluir discapacidad intelectual de grado variable, trastornos del lenguaje y dificultades motoras o hipotonía. Son frecuentes las alteraciones del comportamiento, como rasgos del trastorno del espectro autista, déficit de atención o ansiedad. También pueden presentarse problemas de crecimiento, especialmente obesidad de inicio precoz, trastornos del sueño y, en algunos casos, convulsiones. Aunque la presentación varía mucho entre individuos, el conjunto de síntomas deriva de la función esencial que tiene MYT1L en la maduración neuronal.
Vídeo que explica el síndrome MYT1L
La asociación MYT1L ExtraVaillants ha publicado un vídeo muy explicativo (que de momento está solo en inglés, intentaremos traducirlo o añadir subtítulos)
FALC: explicando lo que pasa de forma clara
Hemos traducido al castellano el FALC (fácil de leer y comprender) «Entender mi diferencia» de MYT1L Extra-Vaillants, que explica de forma simple y clara el síndrome, pensado sobre todo para explicarlo a las personas afectadas por el síndrome MYT1L.